Sdružení Občan

19.11.2008 Jak poznáváme a léčíme vzácná onemocnění?

Vzácná onemocnění jsou velmi rozmanitou skupinou chorob spojených jediným problémem – osamělostí. Do klubu vzácných nemocí se dostane každá, která postihne nejvíce každého dvoutisícího občana, ale většina z osmitisícovky známých vzácných nemocí se objevuje s frekvencí o několik řádů nižší.
Pacientům se vzácnou nemocí se cesta k odpovídající péči může zadrhnout s daleko větší pravděpodobností než těm, kterých je v ordinacích plno. Prvním úskalím je čas, který uplyne od prvých příznaků do doby, kdy se na možnost vzácného onemocnění pomyslí. Vypadá to triviálně, ale s většinou vzácných nemocí se lékaři potkají možná na fakultě – a pak už v paměti úřaduje guma času.

Až na úrovni Evropské komise si lámou hlavy, jak to zařídit, aby lékaři na vzácná onemocnění pomyslili ve chvíli, kdy jim pacient nepasuje do běžné diagnózy. Cesta od podezření k potvrzení diagnózy, u běžných nemocí možná téměř kdekoli a každodenně prošlapávaná, se u vzácných nemocí ubírá přes řídká specializovaná pracoviště. Čím více vzorků laboratoř vyšetří, tím má spolehlivější výsledky. Proto se diagnostika vzácných nemocí soustřeďuje do laboratoří na národní nebo evropské úrovni a mám dojem, že tato oblast dnes slušně funguje.

Nejzapeklitější je léčba vzácných nemocí. Když pomineme ty, kterým se dá pomoci režimovými opatřeními nebo běžnými léky, vstupujeme do světa „orphan drugs“, léků vymýšlených a vyráběných pro desítky, stovky či tisíce pacientů, nikoli pro miliony a stamiliony, jak je tomu u těch ostatních. Ekonomické souvislosti jsou zřejmé, osiřelé léky jsou zatraceně drahé. Náklady spojené s vývojem nové molekuly a jejím odzkoušením a uvedením na trh se musejí rozdělit mezi relativně malý počet vyrobených balení. Pokud si myslíme, že vyrobení léku na konkrétní nemoc je jenom otázkou vloženého úsilí a prostředků, a v případě enzymatických defektů tak tomu skutečně je, pak máme ekonomický i etický problém.

Seznam potenciálně léčitelných vzácných nemocí je noční můrou zdravotnických ekonomů. Pacienti, kteří by z dostupnosti nové léčby profitovali, sice tvoří jen malou, rozptýlenou a politicky nezajímavou skupinu, ale existují. Na špatné svědomí z pocitu, že neděláme všechno pro to, abychom pomohli lidem se vzácnými onemocněními, a k potlačení oprávněného strachu ze zruinování zdravotnické kasy je nejlepším lékem otevřenost. Karty na stůl a začít debatovat, hledat a počítat. Je to takové hezké téma pro období našeho předsednictví EU, které by harmonovalo s aktuálně vyhlášenou strategií Evropské komise pro boj se vzácnými nemocemi.

MUDr. Pavel Vepřek
newsletter Občan v síti 11/2008, 19. 11. 2008
© sdružení Občan